中新社南寧4月9日電 (張廣權(quán))廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院9日介紹，中國原創(chuàng)堿基編輯技術(shù)為全球地中海貧血患者帶來根治新希望。研究人員像修改錯別字一樣精確“改寫”致病基因，成功讓5名輸血依賴型β-地中海貧血患者擺脫終身輸血。

　　全球首個進(jìn)入臨床試驗的體外堿基編輯藥物管線CS-101臨床研究結(jié)果近日發(fā)表在國際頂級期刊《自然》(Nature)上。

　　該項研究由廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院聯(lián)合上?？萍即髮W(xué)、復(fù)旦大學(xué)及正序(上海)生物科技有限公司共同完成。

　　地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，在廣西、廣東等南方地區(qū)尤為高發(fā)，廣西人群地貧基因攜帶率超過20%。重型患者需終身輸血，長期面臨血源緊張、體內(nèi)鐵過載等風(fēng)險。過去唯一的根治方法是造血干細(xì)胞移植，但多數(shù)患者因找不到配型相合的供者而錯失治療機(jī)會。

　　此次廣西團(tuán)隊采用更精細(xì)的“堿基編輯”技術(shù)。廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院血液內(nèi)科主任醫(yī)師賴永榕說：“傳統(tǒng)基因編輯好比‘拆掉整面墻換磚頭’，堿基編輯則是‘直接修改墻上的錯別字’，不破壞DNA結(jié)構(gòu)，更安全?！眻F(tuán)隊使用自主研發(fā)的變形式堿基編輯器(tBE)開發(fā)的藥物CS-101，重新激活患者體內(nèi)“沉睡”的胎兒血紅蛋白基因，代償有缺陷的成人血紅蛋白。

　　臨床試驗中，5名輸血依賴患者接受單次編輯后的造血干細(xì)胞輸注，平均16天擺脫輸血依賴，總血紅蛋白恢復(fù)正常水平。中位隨訪23個月未發(fā)生嚴(yán)重不良反應(yīng)，首例患者已脫離輸血超過28個月。

　　研究顯示，基于堿基編輯的CS-101療法在安全性和有效性上均展現(xiàn)出成為全球同類最佳(Best-in-Class)藥物的巨大潛力。(完)